Loberti, L., Bruno, L. P., Granata, S., Doddato, G., Resciniti, S., Fava, F., Carullo, M., Rahikkala, E., Jouret, G., Menke, L. A., Lederer, D., Vrielynck, P., Ryba, L., Brunetti-Pierri, N., Lasa-Aranzasti, A., Cueto-González, A. M., Trujillano, L., Valenzuela, I., Tizzano, E. F., Spinelli, A. M., Bruno, I., Currò, A., Stanzial, F., Benedicenti, F., Lopergolo, D., Santorelli, F. M., Aristidou, C., Tanteles, G. A., Maystadt, I., Tkemaladze, T., Reimand, T., Lokke, H., Õunap, K., Haanpää, M. K., Holubová, A., Zoubková, V., Schwarz, M., Žordania, R., Muru, K., Roht, L., Tihveräinen, A., Teek, R., Thomson, U., Atallah, I., Superti-Furga, A., Buoni, S., Canitano, R., Scandurra, V., Rossetti, A., Grosso, S., Battini, R., Baldassarri, M., Mencarelli, M. A., Rizzo, C. L., Bruttini, M., Mari, F., Ariani, F., Renieri, A., & Pinto, A. M. (2022). natural history of KBG syndrome in a large European cohort. Human molecular genetics, 31(24), 4131–4142. http://access.bl.uk/ark:/81055/vdc_100172526268.0x000037