由PSENEN始祖突变引起的结合了化脓性汗腺炎与道林‐德戈斯(Dowling–Degos)病的表现型. (1st February 2018) - Pavlovsky, M.; Sarig, O.; Eskin‐Schwartz, M.; Malchin, N.; Bochner, R.; Mohamad, J.; Gat, A.; Peled, A.; Hafner, A.; Sprecher, E.
Summary: 道林‐德戈斯病是一种罕见的遗传病, 在青春期就会开始出现症状, 表现为皮肤色素异常(色素沉着), 常见于皮肤褶皱处, 称为肢端曲侧。家族性化脓性汗腺炎也是一种罕见的遗传病, 表现为肢端曲侧出现再生疖。通常在青春期就会开始出现症状。有时, 患者身上会同时存在这两种疾病。最近, 同时患有化脓性汗腺炎和道林‐德戈斯病的患者被发现名为PSENEN的同一基因存在缺陷。PSENEN的产物是一种蛋白质, 它是名为NOTCH的合成物的一部分, 后者在皮肤和其他器官发育的过程中起着重要的作用。在此项研究中, 我们报告了4个德系犹太人家庭, 他们具有两种疾病的临床表现特征。我们发现所有的患者都具有相同的PSENEN基因缺陷, 此前这种缺陷从未被发现过。我们检查了该基因周围的区域, 发现所有患者的情况都一样。这意味着, 所有的患者都拥有来自同一祖先的突变。在研究项目的下一步中, 我们希望展示对NOTCH产生实际影响的PSENEN基因缺陷。我们将一位患者的细胞与一位健康人员的细胞进行了对比。我们发现, 患者细胞中的PSENEN较少, 而当我们在细胞中注入一种当NOTCH处于活跃状态时使细胞发光的特殊元素时, 我们发现患者细胞的发光程度要低于健康人员的细胞。总之, 在现阶段研究中, 我们发现了PSENEN中的一种新型基因缺陷, 可能会同时引起两种疾病:道林‐德戈斯病和化脓性汗腺炎。我们还发现, NOTCH在两种疾病中都起着重要的作用。