隐性 XLI: 神经系统疾病的高患病率. (1st October 2018)

• Record Type: Journal Article
• Authors: Rodrigo‐Nicolás, B.; Bueno‐Martínez, E.; Martín‐Santiago, A.; Cañueto, J.; Vicente, A.; Torrelo, A.; Noguera‐Morel, L.; Duat‐Rodríguez, A.; Jorge‐Finnigan, C.; Palacios‐Álvarez, I.; García‐Hernández, J.L.; Sebaratnam, D.F.; González‐Sarmiento, R.; Hernández‐Martín, A.
• Is Part Of: British journal of dermatology. Volume 179:Number 4(2018)
• Page Start: e192
• Page End: e192
• Publication Date: 2018-10-01
• Subjects: Dermatology -- Periodicals; Skin -- Diseases -- Periodicals; 616.5
• DOI: 10.1111/bjd.17183
• Languages: English
• ISSNs: 0007-0963

Abstract

Summary: 这项来自西班牙的研究涉及一组称为鱼鳞病的遗传病, 在该病中皮肤呈异常鳞屑状。这里研究的特定类型是由 X 染色体上的缺陷基因引起并且通常影响男性, 而女性携带者具有正常皮肤, 因此便有了此名称:X 连锁隐性鱼鳞病 (XLI)。患有 XLI 的人缺乏类固醇硫酸酯酶 (STS), 这是正常皮肤去角质所需的酶。受影响的男孩可能会很健康, 但可能患有隐睾。通过医院数据库, 作者确定了 30 名患有 XLI 的男性, 并从医疗记录和电话访谈中获取信息, 旨在了解这种相对罕见疾病的临床特征。29 名患者有正常的手掌, 这是区分 XLI 与其他类型鱼鳞病的有用标记。10% 的患者接受了治疗隐睾的手术, 30% 的患者患有注意力缺陷多动障碍 (ADHD), 13% 的患者患有癫痫, 这三个数字均高于一般人群(分别为 3%, 7% 和 1%)。XLI 患者的癫痫发生在缺失整个 STS 基因的患者中, 可能是由邻近基因的损伤引起的。相比之下, ADHD 发生在 STS 基因内具有小突变的男孩中, 并且可能由 STS 缺乏对神经心理功能的直接生化作用引起。这些患者均无自闭症或智力障碍。有趣的是, 其他研究表明, 广泛用于治疗 ADHD 的药物哌甲酯可以逆转由 STS 缺乏引起的生化缺陷。正如德国 Traupe 教授在随附的评论中指出的那样, XLI 比我们之前想象的要复杂得多。