泛发重度 EBS 是一种炎症性疾病. (1st February 2019)

• Record Type: Journal Article
• Authors: Castela, E.; Tulic, M.K.; Rozières, A.; Bourrat, E.; Nicolas, J.‐F.; Kanitakis, J.; Vabres, P.; Bessis, D.; Mazereeuw, J.; Morice‐Picard, F.; Baty, D.; Berard, F.; Lacour, J.‐P.; Passeron, T.; Chiaverini, C.
• Is Part Of: British journal of dermatology. Volume 180:Number 2(2019)
• Page Start: e57
• Page End: e57
• Publication Date: 2019-02-01
• Subjects: Dermatology -- Periodicals; Skin -- Diseases -- Periodicals; 616.5
• DOI: 10.1111/bjd.17488
• Languages: English
• ISSNs: 0007-0963

Abstract

Summary: 大疱性表皮松解 (EB) 是一组遗传性疾病, 在此类疾病中, 皮肤异常脆弱。在单纯性 EB 中, 皮肤细胞容易瓦解, 因为它们的内部角蛋白纤维骨架因编码 5 或 14 型角蛋白的基因(KRT5 和 KRT14)突变而存在缺陷。但有时, 泛发重度单纯性 EB (EBS‐GS) 患者的病情仅仅因为皮肤出现机械性问题就会比预期更严重;一些人甚至在婴儿期死亡, 通常因感染所致。这个来自法国和苏格兰的小组调查了 EBS‐GS 患者也存在免疫系统缺陷的可能性。他们重新研究了之前出于诊断目的从 17 名 EBS‐GS 患者中获得的皮肤标本, 还检测了来自另外 10 名患者的新鲜皮肤活检标本和疱液。他们始终发现炎症细胞数量和促炎化学物质(细胞因子)水平高于正常值。无论标本来自有水疱还是正常外观的皮肤, 也无论缺陷是 KRT5 还是 KRT14, 上述发现都是相同的。细胞因子 Th17 的标记物水平尤其高, 这鼓励他们用抗‐Th17 药物"阿普斯特"来治疗三名 EBS‐GS 患者, 用药方法与用于银屑病时相同。全部三名患者均在第 1 个月内报告水疱显著减少, 并且这种效果在整个治疗过程中持续, 最长持续 10 个月, 副作用极其轻微。一名患者在 7 个月后因为恶心停用阿普斯特, 水疱在两天后重现。这有望成为治疗 EBS‐GS 的一种新方法。