Definition and diagnosis of cerebral palsy in genetic studies: a systematic review. (15th June 2020)

• Record Type: Journal Article
• Authors: Pham, Ryan; Mol, Ben W; Gecz, Jozef; MacLennan, Alastair H; MacLennan, Suzanna C; Corbett, Mark A; van Eyk, Clare L; Webber, Dani L; Palmer, Lyle J; Berry, Jesia G
• Is Part Of: Developmental medicine & child neurology. Volume 62:Number 9(2020)
• Page Start: 1024
• Page End: 1030
• Publication Date: 2020-06-15
• Subjects: Child development -- Periodicals; Pediatric neurology -- Periodicals; 616.8
• DOI: 10.1111/dmcn.14585
• Languages: English
• ISSNs: 0012-1622

Abstract

Abstract : Aim: To conduct a systematic review of phenotypic definition and case ascertainment in published genetic studies of cerebral palsy (CP) to inform guidelines for the reporting of such studies. Method: Inclusion criteria comprised genetic studies of candidate genes, with CP as the outcome, published between 1990 and 2019 in the PubMed, Embase, and BIOSIS Citation Index databases. Results: Fifty‐seven studies met the inclusion criteria. We appraised how CP was defined, the quality of information on case ascertainment, and compliance with international consensus guidelines. Seven studies (12%) were poorly described, 33 studies (58%) gave incomplete information, and 17 studies (30%) were well described. Missing key information precluded determining how many studies complied with the definition by Rosenbaum et al. Only 18 out of 57 studies (32%) were compliant with the Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) international guidelines on defining CP. Interpretation: Limited compliance with international consensus guidelines on phenotypic definition and mediocre reporting of CP case ascertainment hinders the comparison of results among genetic studies of CP (including meta‐analyses), thereby limiting the quality, interpretability, and generalizability of study findings. Compliance with the SCPE guidelines is important for ongoing gene discovery efforts in CP, given the potential for misclassification of unrelated neurological conditions as CP. Abstract : This article is commented on by Leviton on page 1006 of this issue. Video Podcast: https://youtu.be/5S2g-MLrB3k This article's abstract has been translated into Spanish and Portuguese. Follow the links from the abstract to view the translations. Resumen: Definición y diagnóstico de parálisis cerebral en estudios genéticos: una revisión sistemática Objetivo: Realizar una revisión sistemática de la definición fenotípica y la determinación de casos en estudios genéticos publicados de parálisis cerebral (PC) para informar las pautas para la notificación de dichos estudios. Método: Los criterios de inclusión incluyeron estudios genéticos de genes candidatos, con PC como resultado, publicado entre 1990 y 2019 en las bases de datos PubMed, Embase y BIOSIS Citation Index. Resultados: Cincuenta y siete estudios cumplieron los criterios de inclusión. Evaluamos cómo se definió la PC, la calidad de la información sobre la determinación de casos y el cumplimiento de las pautas de consenso internacional. Siete estudios (12%) se describieron mal la información, 33 estudios (58%) proporcionaron información incompleta y 17 estudios (30%) se describieron bien la información. La falta de información clave impidió determinar cuántos estudios cumplieron con la definición de Rosenbaum et al. Solo 18 de 57 estudios (32%) cumplían con las pautas internacionales de Vigilancia de la parálisis cerebral en Europa (SCPE) para definir la PC. Interpretación: El cumplimiento limitado de las pautas de consenso internacional sobre la definición fenotípica y la notificación de poca calidad de la verificación de casos de PC dificulta la comparación de los resultados entre los estudios genéticos de la PC (incluidos los metanálisis), lo que limita la calidad, la capacidad de interpretación y la generalización de los hallazgos del estudio. El cumplimiento de las pautas de SCPE es importante para los esfuerzos continuos de descubrimiento de genes en la PC, dado el potencial de clasificación errónea de afecciones neurológicas no relacionadas como PC. Resumo: Definição e diagnóstico de paralisia cerebral em estudos genéticos: uma revisão sistemática Objetivo: Realizar uma revisão sistemática da definição fenotípica e verificação de casos em estudos genéticos publicados sobre paralisia cerebral (PC) para informar diretrizes de relato para tais estudos. Método: Os critérios de inclusão compreenderam estudos genéticos de genes candidatos, tendo PC como desfecho, publicados entre 1990 e 2019 nas bases de dados PubMed, Embase, e BIOSIS Citation Index. Resultados: Cinquenta e sete estudos atenderam aos critérios de inclusão. Avaliamos como a PC foi denifida, a qualidade da informação sobre a verificação dos casos, e a concordância com diretrizes de consensos internacionais. Sete estudos (12%) tiveram descrição pobre, 33% deram informação incompleta, e 17 estudos (30%) foram bem descritos. A falta de informações‐chave impediu a determinação de quantos estudos atenderam à definição de Rosenbaum et al. Apenas 18 de 57 estudos (32%) atenderam as diretrizes internacionais do Levantamento de Paralisia Cerebral na Europa (LPCE) para definição de PC. Interpretação: A limitada concordância com diretrizes de consensos internacionais sobre a definição fenotípica, e o relato medíocre sobre a verificação dos casos impede a comparação dos resultados entre estudos genéticos de PC (incluindo metanálise), portanto limitando a qualidade, interpretabilidade, e generalizabilidade dos achados dos estudos. A concordância com as diretrizes da LPCE é importante para os esforços atuais para descoberta de genes ligados à PC, dado o potencial para classificação incorreta de condições neurológicas não relacionadas como PC.