Massive LINE‐1 retrotransposon enrichment in tamarins of the Cebidae family (Platyrrhini, Primates) and its significance for genome evolution. (27th September 2021)

• Record Type: Journal Article
• Authors: Ceraulo, Simona; Perelman, Polina L.; Dumas, Francesca
• Is Part Of: Journal of zoological systematics and evolutionary research. Volume 59:Number 8(2021)
• Page Start: 2553
• Page End: 2561
• Publication Date: 2021-09-27
• Subjects: heterochromatin -- inversions -- rearrangements -- repetitive sequences; Animals -- Classification -- Periodicals; Zoology -- Periodicals; Evolution -- Periodicals; 578.012
• DOI: 10.1111/jzs.12536
• Languages: English
• ISSNs: 0947-5745

Abstract

Abstract: To study heterochromatin distribution differences among tamarins, we applied LINE‐1 probes using fluorescence in situ hybridization onto chromosomes of Saguinus mystax, Leontocebus fuscicollis, and Leontopithecus rosalia with the aim to investigate possible evolutionary implications. LINE‐1 repeats were shown to be involved in genome architecture and in the occurrence of chromosomal rearrangements in many vertebrates. We found bright LINE‐1 probe signals at centromeric or pericentromeric areas, GC rich, on almost all chromosomes in three tamarin species. We also found non‐centromeric signals along chromosome arms. In a phylogenetic perspective, we analyzed the pattern of LINE‐1 distribution considering human chromosomal homologies and C banding patterns. Our data indicate that LINE‐1 centromeric expansions and accumulation presumably arose in a common tamarin ancestor and that the presence of LINE‐1 at the junction of human chromosome associations is presumably linked to interchromosomal rearrangements. For example, we found bright centromeric signals as well as non‐centromeric signals on chromosomes 1 and 2, in all species analyzed, in correspondence to human chromosome associations 13/9/22 and 20/17/13, which are synapomorphic for all tamarins. Furthermore, we found other faint signals that could be apomorphisms linked both to intrachromosomal rearrangements as well as to retro‐transposition events. Our results confirm that the three species have similar karyotypes but small differences in LINE‐1 and heterochromatin amplification and distribution; in particular on chromosome pairs 19–22, where we show the occurrence of small inversions, in agreement with previous classic cytogenetic hypotheses. Abstract : LINE‐1 probe mapping (green) and different staining (C bands, CMA3/DAPI, and inverted DAPI) of chromosomes form New World monkey genomes. Astratto: Per studiare la distribuzione dell'eterocromatina nei tamarini, si è applicata la sonda LINE‐1 mediante l'ibridazione in situ fluorescente sui cromosomi di Saguinus mystax, Leontocebus fuscicollis e Leontopithecus rosalia con l'obiettivo di indagare sulle loro possibili implicazioni evolutive. È stato, infatti, dimostrato che le ripetizioni di LINE‐1 sono coinvolte nell'architettura del genoma e nella comparsa di riarrangiamenti cromosomici in molti vertebrati. Si sono riscontrati segnali luminosi della sonda LINE‐1 nelle aree centromeriche o pericentromeriche, ricche di GC, su quasi tutti i cromosomi in tre specie in analisi ed anche segnali non centromerici lungo i bracci dei cromosomi. In una prospettiva filogenetica, si è analizzato il "pattern" di distribuzione delle LINE‐1 considerando le omologie cromosomiche umane e i bandeggi. I dati ottenuti indicano che le espansioni centromeriche e l'accumulo di LINE‐1 sono sorte presumibilmente in un antenato comune dei tamarini o di tutti i primati e che la presenza di LINE‐1 alla giunzione delle associazioni cromosomiche umane è presumibilmente legata ai riarrangiamenti intercromosomici nei tamarini. Ad esempio, i segnali centromerici non centromerici sui cromosomi 1 e 2, in tutte le specie analizzate, sono in corrispondenza delle associazioni cromosomiche umane 13/9/22 e 20/17/13, che sono sinapomorfiche per tutti i tamarini. Inoltre, sono stati evidenziati altri deboli segnali che potrebbero essere apomorfismi legati sia a riarrangiamenti intracromosomici che a eventi di retrotrasposizione. I risultati confermano che le tre specie hanno cariotipi simili ma con piccole differenze nell'amplificazione e distribuzione di LINE‐1 e dell'eterocromatina; in particolare sulle coppie cromosomiche 19‐22, dove si dimostrano il verificarsi di piccole inversioni, in accordo con le precedenti ipotesi citogenetiche classiche.