用于 RDEB 的 PTCy BMT. (3rd December 2019) - Ebens, C.L.; McGrath, J.A.; Tamai, K.; Hovnanian, A.; Wagner, J.E.; Riddle, M.J.; Keene, D.R.; DeFor, T.E.; Tryon, R.; Chen, M.; Woodley, D.T.; Hook, K.; et al.
Abstract : Linked Article: Ebens et al. Br J Dermatol 2019; 181 :1238–1246 Summary: 泛发型重度隐性营养不良性大疱性表皮松解症 (RDEB‐GS) 是一种罕见的不可治愈的遗传疾病, 此疾病患者皮肤的主要成分 7 型胶原 (C7) 出现缺陷或缺失。 由此导致皮肤和粘膜与身体脱离, 引发水疱和伤口。骨髓移植 (BMT) 可恢复皮肤中的 C7, 其机理很可能是提供可转变为健康新皮肤细胞的间充质干细胞 (MSC)。但是, BMT 是一种存在风险的不适操作, 因为需要用药来阻止患者免疫系统排斥捐献的骨髓, 而这些药物本身可能导致疾病, 有时甚至致死。移植组织中的免疫细胞甚至可能攻击患者, 导致移植物抗宿主疾病 (GvHD)。 这些明尼苏达州立大学的医生们在 10 名 RDEB‐GS 儿童中尝试了一种不同的 BMT 方案, 该方案使用较低强度的移植前免疫抑制。移植后 3 天, 向他们给用称为环磷酰胺 (PTCy) 的免疫抑制药物。2 个月后, 当患者身体已经接受供体组织时, 他们可以从相同供体接受更多 MSC。 此移植在 3 名患者中失败, 其中 2 名经历了重复的 BMT, 1 名发生了严重并发症, 并在 1 年后死亡。移植成功患者在皮肤活检中显示了 C7 增多和症状改善以及瘙痒、疼痛和水疱皮肤面积减少的趋势。短期无人发生 GvHD。 作者们得出结论, PTCy BMT 在 RDEB‐GS 患者中是可行的, 甚至使用"不很完美匹配"的供体时也是如此, 且允许通过相同供体重复"额外"MSC 移植。