大疱性表皮松解症诊断的新指南. (28th February 2020) - Has, C.; Liu, L.; Bolling, M.C.; Charlesworth, A.V.; El Hachem, M.; Escámez, M.J.; Fuentes, I.; Büchel, S.; Hiremagalore, R.; Pohla‐Gubo, G.; van den Akker, P.C.; Wertheim‐Tysarowska, K.; et al.
Abstract : Linked Article:  Has et al. Br J Dermatol 2020; 182 :574–592 Summary: 大疱性表皮松解症 (EB) 是一类罕见的遗传性疾病, 其皮肤比平常更脆弱, 外界力量(如轻伤或擦伤)会导致水泡或溃疡, 愈合可能缓慢, 并经常留下疤痕。EB 包含四种主要类型, 包括 30 多种亚型。诊断基于临床表现, 即其外观、遗传方式、皮肤分裂程度和遗传缺陷。 来自世界各国的一组专家代表慈善机构 DEBRA International 制定了这些指南, 以提供有关 EB 的实验室诊断的信息。 在公共数据库中查找出版物(即已在期刊上发表的有关 EB 的科学研究)。对六十四篇论文进行了评估, 并对其质量进行了评价。 基于此, 作者提出以下建议:如果怀疑患有 EB, 在知情同意后, 始终需要进行实验室诊断。如果可获得且可负担得起, 则应进行基因 (DNA) 检测和皮肤样本分析(通过称为免疫荧光的过程), 以进行全面诊断。但是, 这并不总是可能的。确定优先级可以缩短诊断时间并节省资源, 但需要专业知识。例如, 在新生儿中, 分析皮肤样本应该是诊断第一步, 因为它可以在几天内得出结果。同时, 应始终进行基因检测。如果 EB 类型可以在临床上被识别或者是轻度疾病, 则建议使用称为下一代测序的方法进行基因检测, 因为预期无法通过皮肤分析获得有价值的信息。如果在一个受影响的人中发现了遗传缺陷, 父母和其他家庭成员都可以接受检查以进行确认和遗传咨询。如果未检测到遗传缺陷, 则必须运用研究方法或重新考虑诊断。 EB 的精确诊断可以早期预测疾病的严重程度及其治疗、遗传咨询和产前诊断, 并纳入治疗试验。 本摘要涉及研究: 大疱性表皮松解症实验室诊断的临床实践指南