酒色巨唇中 GNAQ 突变. (2nd November 2018) - Ma, G.; Yu, Z.; Liu, F.; Wang, L.; Yu, W.; Zhu, J.; Gu, H.; Liu, Y.; Cai, R.; Lin, X.
Summary: 毛细血管畸形 (CMs) 也被称为酒色斑, 是一种胎记, 在每 1000 名新生儿中影响大约 3 至 5 人。酒色巨唇 (PWM) 是同时导致唇增大的 CMs。据报告, 酒色斑是由一种称为 GNAQ 的蛋白突变导致的, 这项由中华人民共和国研究者进行的研究旨在探索不同 (PWM) 组织[如皮肤、粘膜(例如口腔和鼻腔内的组织)]、腺体和肌肉中此突变的发生频率。作者们发现, 这种称为 GNAQ (R183Q) 的突变不存在于腺体标本中, 但分别在 90% 的皮肤、95% 的粘膜和 95% 的肌肉样本中检出。这项研究还发现, GNAQ 突变频率和临床特征之间呈正相关, 意味着突变与症状有关, 尤其对于粘膜而言。因此, 作者们假设, 唇粘膜中的 GNAQ 突变(无论皮肤有无基础酒色斑)可被用作早期 PWM 的预测标志物。作者们指出, 如果医生认为患者可能有基础酒色斑, 进行粘膜活检(对一小块皮肤标本进行检查)可能有助于更早发现 PWM 和更早开始治疗。活检是实用方便的, 愈合迅速, 不会留疤。 Abstract : Linked Article:  Ma et al. Br J Dermatol 2018; 179 :1109–1114