Cost‐effectiveness of five prenatal screening strategies for trisomies and other unbalanced chromosomal abnormalities: model‐based analysis. (5th November 2019) - Le Bras, A.
ABSTRACT: Objective: To evaluate the cost‐effectiveness of five prenatal screening strategies for trisomies (13/18/21) and other unbalanced chromosomal abnormalities (UBCA), following the introduction of cell‐free DNA (cfDNA) analysis. Methods: A model‐based cost‐effectiveness analysis was performed to estimate prevalence, safety, screening‐program costs and healthcare costs of five different prenatal screening strategies, using a virtual cohort of 652 653 pregnant women in France. Data were derived from the French Biomedicine Agency and published articles. Uncertainty was addressed using one‐way sensitivity analysis. The five strategies compared were: (i) cfDNA testing for women with a risk following first‐trimester screening of ≥ 1/250; (ii) cfDNA testing for women with a risk of ≥ 1/1000 (currently recommended); (iii) cfDNA testing in the general population (regardless of risk); (iv) invasive testing for women with a risk of ≥ 1/250 (historical strategy); and (v) invasive testing for women with a risk of ≥ 1/1000. Results: In our virtual population, at similar risk thresholds, cfDNA testing compared with invasive testing was cheaper but less effective. Compared with the historical strategy, cfDNA testing at the ≥ 1/1000 risk threshold was a more expensive strategy that detected 158 additional trisomies, but also 175 fewer other UBCA. Implementation of cfDNA testing in the general population would give an incremental cost‐effectiveness ratio of €9 166 689 per additional anomaly detected compared with the historical strategy. Conclusion: Extending cfDNA to lower risk thresholds or even to all pregnancies would detect more trisomies, but at greater expense and with lower detection rate of other UBCA, compared with the historical strategy. Copyright © 2019 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd. Abstract : This article has been selected for Journal Club. Click here to view slides and discussion points. This article's abstract has been translated into Spanish and Chinese. Follow the links from the abstract to view the translations. RESUMEN: Relación costo‐eficacia de cinco estrategias de cribado prenatal para trisomías y otras anomalías cromosómicas no equilibradas: un análisis basado en modelos Objetivo: Evaluar la eficacia en función de los costos de cinco estrategias de cribado prenatal para trisomías (13/18/21) y otras anomalías cromosómicas no equilibradas (UBCA, por sus siglas en inglés), tras la introducción del análisis de ADN fetal (cfDNA, por sus siglas en inglés). Métodos: Se realizó un análisis de la relación costo‐eficacia basado en modelos para estimar la prevalencia, la seguridad, los costos de los programas de cribado y los costos sanitarios de cinco estrategias diferentes de cribado prenatal, para lo cual se usó una cohorte virtual de 652 653 mujeres embarazadas en Francia. Los datos se obtuvieron de la Agencia Francesa de Biomedicina y de artículos publicados. La incertidumbre se abordó mediante un análisis de sensibilidad unidireccional. Las cinco estrategias comparadas fueron: (i) pruebas de cfDNA para mujeres con un riesgo ≥1/250 después del examen del primer trimestre; (ii) pruebas de cfDNA para mujeres con un riesgo ≥1/1000 (las recomendadas actualmente); (iii) pruebas de cfDNA en la población general (independientemente del riesgo); (iv) pruebas invasivas para mujeres con un riesgo ≥1/250 (estrategia histórica); y (v) pruebas invasivas para mujeres con un riesgo ≥1/1000. Resultados: En esta población virtual, con umbrales de riesgo similares, la prueba de cfDNA fue más barata pero menos efectiva en comparación con la prueba invasiva. En comparación con la estrategia histórica, la prueba de cfDNA para el umbral de riesgo de ≥1/1000 fue una estrategia más costosa que detectó 158 trisomías adicionales, pero también 175 menos de otras UBCA. La aplicación de las pruebas de cfDNA en la población general daría una relación costo‐eficacia incremental de 9 166 689 EUR por cada anomalía adicional detectada en comparación con la estrategia histórica. Conclusión: Extender las pruebas de cfDNA a umbrales de riesgo más bajos o incluso a todos los embarazos detectaría más trisomías, pero a un costo mayor y con una tasa de detección más baja de otras UBCA, en comparación con la estrategia histórica. 摘要: 五种三染色体及其他不平衡染色体异常产前筛查策略的成本效益:基于模型的分析 目标: 引入无细胞DNA(cfDNA)分析后，评估三染色体(13/18/21)和其他不平衡染色体异常(UBCA)的五种产前筛查策略的成本效益。 方法: 针对法国652 653名孕妇的虚拟队列进行基于模型的成本效益分析，估算五种不同的产前筛查策略的患病率、安全性、筛查项目成本和医疗成本。本文引述的数据来自法国生物医学署(French Biomedicine Agency)和公开发表的文章。通过单向灵敏度分析解决了不确定性问题。我们比较的五种策略是:(i) 针对妊娠早期筛查随访率≥1/250的妇女的cfDNA检测；(ii) 针对风险系数≥1/1000的女性的cfDNA检测(目前推荐方案)；(iii) 针对普通人群的cfDNA检测(不考虑风险)；(iv) 针对风险系数≥1/250的妇女的侵入性检测(历史策略)，及 (v) 针对风险系数≥1/1000的妇女的侵入性检测。 结果: 在我们的虚拟人群中，在相似的风险阈值下，cfDNA检测相比侵入性检测更便宜，但效果较差。与历史策略相比，在≥1/1000的风险阈值下进行cfDNA检测是一种更昂贵的策略，它可以检测到其他158个三染色体，但其他UBCA少了175个。与历史策略相比，在普通人群中实施cfDNA检测，多发现一种异常其成本效益比将增加9, 166, 689欧元。 结论: 与历史策略相比，将cfDNA检测扩展到较低的风险阈值甚至所有妊娠妇女都可以检测到更多三染色体，但费用更大，其他UBCA的检出率也较低