基底细胞癌的遗传学分析. (1st September 2019) - Reinders, M.G.H.C.; Cosgun, B.; Gijezen, L.M.C.; van Oosterhoud, C.N.; Kelleners‐Smeets, N.W.J.; Vermander, E.; Vreeburg, M.; Steijlen, P.M.; Mosterd, K.; van Geel, M.
Summary: 基底细胞癌(BCC或"蚕食性溃疡")是最常见的皮肤癌, 通常不会播散到身体其他部位。它们在老年人中并不罕见, 但一些在早年发生很多 BCC 的患者中存在罕见的遗传性疾病 ‐基底细胞痣综合征(BCNS 或"Gorlin 综合征")。BCNS 的其他线索包括面部形状不规则、颌骨囊肿和掌跖部称为掌跖凹点的微小不规则区域。通过检测从血液样本中提取的DNA来确诊。BCNS 是由一种称为 PTCH1 的基因发生错误(突变)导致的, 这一突变通常从父母遗传而来, 但偶尔首先在胚胎期发生, 在后一种情况下, 患者被描述为嵌合体, 因为一些体细胞含有此错误, 而另一些则没有。嵌合体患者可能难以诊断, 因为他们的病情较轻(有时候, 在儿童期发生 BCC 是唯一表现), PTCH1 突变的血液检查可能为阴性。这篇来自比利时和荷兰的论文描述了两名此类患者:一名只在身体一侧发生 BCC 但无其他 BCNS 特征的 41 岁女性和一名存在 BCC、颌骨囊肿和掌部凹点的 36 岁女性。在这两名患者中, 血液检查结果都为阴性, 但在所检测的 BCC 中都发现了 PTCH1 突变。通过确认此诊断, 可以让医生们就可能的 BCNS 并发症和将此病传给下一代的风险为这些患者提供咨询。 Abstract : Linked Article: Reinders et al. Br J Dermatol 2019;181 :587–591