Outcome of Patients With Inherited Neurotransmitter Disorders. (15th August 2018)

• Record Type: Journal Article
• Authors: Cordeiro, Dawn; Bullivant, Garrett; Cohn, Ronald D.; Raiman, Julian; Mercimek-Andrews, Saadet
• Is Part Of: Canadian journal of neurological sciences. Volume 45:Number 5(2018)
• Page Start: 571
• Page End: 576
• Publication Date: 2018-08-15
• Subjects: Inherited neurotransmitter disorders, -- Levodopa/carbidopa, -- 5-hydroxytryptophan, -- Tetrahydrobiopterin, -- γ amino butyric acid; Neurology -- Periodicals; Nervous system -- Surgery -- Periodicals; Electronic journals; 616.8
• DOI: 10.1017/cjn.2018.266
• Languages: English
• ISSNs: 0317-1671

Abstract

Abstract: We report the outcome of 12 patients with inherited neurotransmitter disorders of monoamine, tetrahydrobiopterin and γ amino butyric acid metabolisms from a single Inherited Neurotransmitter Disorder Clinic including tyrosine hydroxylase ( n =2), aromaticl -amino acid decarboxylase ( n =1), 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase, dihydropteridine reductase and succinic semialdehyde dehydrogenase deficiencies. Six patients (with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase, dihydropteridine reductase and tyrosine hydroxylase deficiencies) had normal neurodevelopmental outcome on treatment. Tetrahydrobiopterin loading test in newborns with positive newborn screening for phenylketonuria will identify patients with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase and dihydropteridine reductase deficiencies resulting in abnormal neurotransmitter synthesis in the central nervous system in the neonatal period to initiate disease-specific treatment to improve neurodevelopmental outcome. RÉSUMÉ: Évolution de l'état de santé de patients atteints de troubles héréditaires des neurotransmetteurs. Nous voulons faire état de l'évolution de l'état de santé de douze patients atteints de troubles héréditaires affectant le métabolisme des neurotransmetteurs suivants: les monoamines, la tétrahydrobioptérine et l'acide γ-aminobutyrique, et ce, à partir d'un simple trouble héréditaire affectant les neurotransmetteurs suivants: la tyrosine hydroxylase (n = 2); l'acide L-aminé aromatique decarboxylase (n = 1); la 6-pyruvoyltétrahydroptérine synthase; la dihydroptéridine reductase; et finalement, la succinate semialdéhyde déshydrogénase. Six patients (déficits de la 6-pyruvoyltétrahydroptérine synthase, de la dihydroptéridine reductase et de la tyrosine hydroxylase) ont montré une évolution neuro-développementale normale à la suite d'un traitement. Un test de charge de la tétrahydrobioptérine chez des nouveaux-nés donnant à voir à la naissance un dépistage positif pour la phénylcétonurie permettra d'identifier des patients atteints de déficits de la 6-pyruvoyltétrahydroptérine synthase et de la dihydroptéridine reductase. De tels déficits entraînent une synthèse anormale des neurotransmetteurs dans le système nerveux central durant la période néonatale. On pourra de la sorte entamer un traitement spécifique afin d'améliorer l'évolution neuro-développementale des patients visés.