Neurofibromatosis Clinic: A Report on Patient Demographics and Evaluation of the Clinic. (8th November 2016)

• Record Type: Journal Article
• Authors: Mansouri, Alireza; Ghadakzadeh, Saber; Maqbool, Talha; Barnett, Carolina; Au, Karolyn; Kongkham, Paul; Bril, Vera; Gelareh, Zadeh
• Is Part Of: Canadian journal of neurological sciences. Volume 44:Number 5(2017)
• Page Start: 577
• Page End: 588
• Publication Date: 2016-11-08
• Subjects: Adult, -- clinic, -- neurofibromatosis, -- NF1, -- multidisciplinary; Neurology -- Periodicals; Nervous system -- Surgery -- Periodicals; Electronic journals; 616.8
• DOI: 10.1017/cjn.2016.326
• Languages: English
• ISSNs: 0317-1671

Abstract

Abstract: Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common single-gene disorder. A multidisciplinary approach to the management of NF1 patients is necessitated by the heterogeneity of clinical manifestations. Although multidisciplinary paediatric clinics have been well established, there is a dearth of such resources for adults with NF1. Herein we report our one-year institutional experience with a multidisciplinary adult NF1 clinic. Methods: A multidisciplinary team was assembled, and an NF Patient Registry Initiative questionnaire was adapted to collect patient-reported data during clinics. Multiple databases were searched to identify publications pertaining to the experience of other multidisciplinary NF1 clinics focusing on adult patients. Data on patient epidemiology and clinical staff were compared to our data. Results: A total of 77 patients were scheduled, and 68 attended the clinic, of whom 66 completed the intake questionnaire. The demographic and clinical data from this Canadian population are mostly consistent with previous reports, with some exceptions. Clinical data related to immune system involvement such as asthma, airway/breathing-related difficulties or allergies were striking in our NF1 population. Six relevant published reports of other NF1 clinics were identified. Reports from these studies pertained to periods ranging from 10 to 38 months, and the number of adults assessed ranged from 19 to 177 patients. Conclusions: The structure of our clinic and the patient volume are comparable to those of other established centres found in the literature. Our data offer valuable cross-sectional prevalence statistics in the Canadian population. The patient-reported data concerning involvement of the immune system contribute to an emerging recognized medical concern within the NF1 population and warrant further clinical and basic investigation. RÉSUMÉ: Clinique de neurofibromatose : caractéristiques démographiques des patients et évaluation de la clinique. Contexte : La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie monogénique fréquente. Le traitement des patients atteints de NF1 nécessite une approche multidisciplinaire à cause de l'hétérogénéité des manifestations cliniques de la maladie. Bien que des cliniques pédiatriques multidisciplinaires soient bien établies, il existe un manque de ressources pour les adultes atteints de NF1. Nous rapportons notre expérience institutionnelle d'un an au sujet d'une clinique multidisciplinaire pour adultes atteints de NF1. Méthodologie : Nous avons créé une équipe multidisciplinaire et adapté le NF Patient Registry Initiative questionnaire afin que les patients le complètent lors des visites à la clinique. Nous avons interrogé plusieurs bases de données afin d'identifier des publications sur l'expérience d'autres cliniques multidisciplinaires pour adultes dédiées à la NF1. Nous avons comparé les données épidémiologiques concernant les patients et le personnel médical avec nos propres données. Résultats : Nous avions prévu la participation de 77 patients ; 68 se sont présentés à la clinique, dont 66 ont complété le questionnaire initial. Les données démographiques et cliniques de cette population canadienne concordent généralement avec les rapports précédents, à quelques exceptions près. Les données cliniques concernant l'implication du système immunitaire telles l'asthme, les difficultés respiratoires ou les allergies étaient importantes dans notre population NF1. Six publications pertinentes provenant d'autres cliniques NF1 ont été identifiées. Les rapports de ces études portaient sur des périodes variant de 10 à 38 mois et le nombre d'adultes évalués allait de 19 à 177 patients. Conclusions : La structure de notre clinique et notre volume de patients sont comparables à ceux d'autres centres dont l'expérience est rapportée dans la littérature. Nos données constituent des statistiques importantes sur la prévalence transversale de la NF1 dans la population canadienne. Les données rapportées par les patients concernant l'atteinte du système immunitaire soulignent une préoccupation médicale nouvellement reconnue dans la population de patients atteints de NF1 et mérite d'être examinée davantage tant au point de vue clinique que fondamental.