Cerebral Manifestations of Mitochondrial Disorders. (29th August 2017) - Finsterer, Josef; Carvalho, Elmano Henrique Torres de
ABSTRACT: This review aims at summarizing and discussing previous and recent findings concerning the cerebral manifestations of mitochondrial disorders (MIDs). MIDs frequently present as mitochondrial multiorgan disorder syndrome (MIMODS) either already at onset or later in the course. After the muscle, the brain is the organ second most frequently affected in MIMODS. Cerebral manifestations of MIDs are variable and may present with or without a lesion on imaging or functional studies, but there can be imaging/functional lesions without clinical manifestations. The most well-known cerebral manifestations of MIDs include stroke-like episodes, epilepsy, headache, ataxia, movement disorders, hypopituitarism, muscle weakness, psychiatric abnormalities, nystagmus, white and gray matter lesions, atrophy, basal ganglia calcification, and hypometabolism on 2-deoxy-2-[fluorine-18]fluoro-D-glucose positron-emission tomography. For most MIDs, only symptomatic therapy is currently available. Symptomatic treatment should be supplemented by vitamins, cofactors, and antioxidants. In conclusion, cerebral manifestations of MIDs need to be recognized and appropriately managed because they strongly determine the outcome of MID patients. RÉSUMÉ: Manifestations cliniques cérébrales relatives aux troubles mitochondriaux. Cet article vise à résumer et à aborder les conclusions, à la fois antérieures et récentes, relatives aux manifestations cliniques cérébrales des troubles mitochondriaux. De façon générale, ces manifestations sont fréquemment l'expression du syndrome de défaillance multi-viscérale d'origine mitochondriale, que ce soit à ses débuts ou lors de son évolution. Après les muscles, le cerveau est l'organe le plus fréquemment affecté lorsqu'on diagnostique un syndrome de défaillance multi-viscérale. De telles manifestations cliniques cérébrales demeurent variables ; elles peuvent (ou ne pas être) associées à des lésions à la suite d'examens d'imagerie cérébrale ou d'études fonctionnelles. Cela étant, il est possible que de telles lésions n'entraînent aucune manifestation clinique. Parmi les manifestations cliniques cérébrales des troubles mitochondriaux les plus répandues, on peut inclure des pseudo-AVC ( stroke-like episodes ), l'épilepsie, des maux de tête, l'ataxie, des troubles du mouvement, l'hypopituitarisme, de la faiblesse musculaire, des problèmes psychiatriques, le nystagmus, des lésions de la substance blanche ou de la substance grise, l'atrophie, la calcification des noyaux gris centraux et l'hypo-métabolisme de la molécule 2-désoxy-2-[ 18 F]fluoro-D-glucose détecté lors d'un examen de tomographie par émission de positrons. Pour la plupart de ces manifestations, seul un traitement symptomatique est offert à l'heure actuelle. Un tel traitement devrait être complété par la prise de vitamines, de cofacteurs et d'antioxydants. En conclusion, les manifestations cliniques cérébrales des troubles mitochondriaux doivent être détectées et soignées de façon appropriée car elles ont une grande incidence sur l'évolution de l'état de santé des patients.