Prevalence of Genetic Disorders and GLUT1 Deficiency in a Ketogenic Diet Clinic. (16th November 2017) - Hewson, Stacy; Brunga, Ledia; Ojeda, Matilde Fernandez; Imhof, Elizabeth; Patel, Jaina; Zak, Maria; Donner, Elizabeth J.; Kobayashi, Jeff; Salomons, Gajja S.; Mercimek-Andrews, Saadet
Abstract: Between July of 2012 and December of 2014, 39 patients were enrolled prospectively to investigate the prevalence of glucose transporter 1 (GLUT1) deficiency in a ketogenic diet clinic. None of them had GLUT1 deficiency. All patients seen in the same clinic within the same period were reviewed retrospectively. A total of 18 of these 85 patients had a genetic diagnosis, including GLUT1 deficiency, pathogenic copy number variants, congenital disorder of glycosylation, neuronal ceroid lipofuscinosis type II, mitochondrial disorders, tuberous sclerosis, lissencephaly, and SCN1A-, SCN8A-, and STXBP1 -associated epileptic encephalopathies. The prevalence of genetic diagnoses was 21% and prevalence of GLUT1 deficiency was 2.4% in our retrospective cohort study. RÉSUMÉ: Prévalence de maladies génétiques et du syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 au sein d'une clinique utilisant le régime cétogène . De juillet 2012 à décembre 2014, 39 patients fréquentant une clinique utilisant le régime cétogène ont été inclus de manière prospective dans cette étude afin d'analyser la prévalence du syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1). Aucun d'entre eux ne souffrait d'un tel déficit au moment de son inclusion. De plus, tous les patients soignés au cours de la même période dans la même clinique ont ensuite fait l'objet d'une analyse rétrospective. Sur ces 85 patients, 18 ont reçu un diagnostic de maladie génétique, ce qui incluait le syndrome du déficit en GLUT1, une variabilité dans le nombre de copies de nature pathogène, des anomalies congénitales de la glycosylation, des céroïdes-lipofuscinoses neuronales de type II, des troubles mitochondriaux, la sclérose tubéreuse, la lissencéphalie et des encéphalopathies épileptiques causées par des mutations sur les gènes SCN1A, SCN8A et STXBP1. La prévalence de diagnostics génétiques a donc été de 21 % alors que la prévalence du syndrome du déficit en GLUT1 a été de 2, 4 % dans le cadre de notre étude rétrospective de cohorte.