Emery. Elementos de genética médica y genómica. (2022)

• Record Type: Book
• Further Information: Note: Peter D Turnpenny, Sian Ellard, Ruth Cleaver.
• Authors: Turnpenny, Peter D; Ellard, Sian; Cleaver, Ruth
• Contents: Portada 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina Sección A Bases científicas de la genética humana 2 Bases celulares y moleculares de la herencia 3 Cromosomas y división celular 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas 6 Patrones de herencia 7 Genética de poblaciones y matemática 8 Cálculo de riesgos 9 Genética del desarrollo Sección B Genética en medicina y medicina genómica 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial 11 Cribado de las enfermedades genéticas 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías 13 Inmunogenética 14 Genética del cáncer… y cáncer genético 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual 17 Trastornos cromosómicos 18 Metabolopatías congénitas 19 Principales trastornos monogénicos 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción 21 Asesoramiento genético 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica
• Edition: 16th
• Publisher Details: Elsevier
• Publication Date: 2022
• Extent: 1 online resource (448 pages)
• Languages: English
• ISBNs: 9788413822686; 8413822688
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